Centro de información › Huesos y metabolismo óseo › Fibrodisplasia osificante progresiva
GrupoHuesos y metabolismo óseoEl hueso pierde fuerza, se forma de manera distinta o le falta riego.
Ficha de enfermedad
Fibrodisplasia osificante progresiva
Una enfermedad genética muy rara en la que músculos, tendones y ligamentos se convierten poco a poco en hueso.
Rojo: cuello, espalda, hombros y, luego, otras zonas.
Lo esencial
- Se debe a un cambio en el gen ACVR1.
- Una señal desde el nacimiento son los dedos gordos de los pies cortos y desviados.
- Los brotes de hinchazón se convierten en hueso que bloquea el movimiento.
- Los golpes, biopsias, cirugías e inyecciones en el músculo pueden desencadenar brotes.
- En 2023 la FDA aprobó el primer medicamento, el palovaroteno.
Qué es y a quién afecta
Es muy rara. El diagnóstico precoz evita procedimientos que la empeoran.
Síntomas y señales de alarma
- Dedos gordos de los pies malformados.
- Bultos dolorosos en cuello y espalda.
- Pérdida progresiva de movimiento.
Importante: evita biopsias, cirugías e inyecciones intramusculares si no las indica un especialista en FOP.
Cómo se diagnostica
Por los signos clínicos y el estudio genético, sin biopsia.
Tratamiento actual
- Corticoides al inicio de un brote, según especialista.
- Palovaroteno, donde esté disponible.
- Prevención de caídas y golpes.
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Fuentes
- Palovaroteno en la fibrodisplasia osificante progresiva: estudio de fase 3 MOVE. Journal of Bone and Mineral Research, 2023.
Esta información es educativa y no reemplaza la consulta con tu médico. Información preparada por FUNARP. Última revisión: octubre de 2026.
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