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GrupoHuesos y metabolismo óseoEl hueso pierde fuerza, se forma de manera distinta o le falta riego.
Ficha de enfermedad
Hipofosfatasia
Una enfermedad hereditaria rara en la que falla la enzima fosfatasa alcalina, y los huesos y dientes no se mineralizan bien.
Rojo: huesos, fracturas por estrés en pies y muslos. Azul: dientes.
Lo esencial
- Se debe a cambios en el gen ALPL.
- Su señal en el laboratorio es una fosfatasa alcalina BAJA.
- Puede ser grave en bebés o leve en adultos, con fracturas de estrés, dolor y pérdida precoz de dientes de leche.
- Existe un tratamiento de reemplazo enzimático (asfotasa alfa).
- En estas personas no deben usarse bisfosfonatos.
Qué es y a quién afecta
Es rara. Muchas formas del adulto se confunden con osteoporosis.
Síntomas y señales de alarma
- Pérdida temprana de dientes de leche con raíz.
- Fracturas por estrés que tardan en sanar.
- Dolor de huesos y músculos.
Cómo se diagnostica
Fosfatasa alcalina baja de forma repetida, vitamina B6 (PLP) alta y estudio genético.
Tratamiento actual
- Asfotasa alfa en formas de inicio pediátrico, según disponibilidad.
- Fisioterapia, cuidado dental.
- Evitar bisfosfonatos.
Vivir con hipofosfatasia
Informa siempre de tu diagnóstico antes de recibir tratamientos para la osteoporosis.
Herramientas de FUNARP
Fuentes
- Whyte MP y cols. Asfotasa alfa en la hipofosfatasia grave de inicio perinatal e infantil. New England Journal of Medicine, 2012.
Esta información es educativa y no reemplaza la consulta con tu médico. Información preparada por FUNARP. Última revisión: octubre de 2026.
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