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Ficha de enfermedad
Enfermedad mixta del tejido conectivo y síndromes de solapamiento
Una enfermedad autoinmune con rasgos de lupus, esclerosis sistémica y miositis a la vez, y un anticuerpo característico, el anti-U1 RNP.
Rojo: articulaciones, sobre todo de las manos. Azul: piel, músculos, pulmones, corazón, esófago y, a veces, riñón.
Lo esencial
- Combina rasgos de lupus, esclerosis sistémica y miositis, con títulos muy altos del anticuerpo anti-U1 RNP.
- El fenómeno de Raynaud y las manos hinchadas suelen ser los primeros síntomas, a veces años antes.
- Casi todas las personas tienen dolor articular y muchas tienen artritis.
- Lo más importante es vigilar los pulmones, en especial la hipertensión pulmonar.
- En una parte de los pacientes, con los años la enfermedad se define como lupus, esclerosis sistémica o miositis.
Qué es y a quién afecta
En la enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC), una persona tiene a la vez rasgos de varias enfermedades autoinmunes y un anticuerpo muy elevado contra una proteína del núcleo, la U1 RNP. Cuando se cumplen criterios de dos enfermedades a la vez, sin ese anticuerpo, se habla de síndrome de solapamiento.
¿A quién afecta?
Es poco frecuente y afecta sobre todo a mujeres.
Síntomas y señales de alarma
- Fenómeno de Raynaud.
- Manos y dedos hinchados.
- Dolor e inflamación de articulaciones.
- Debilidad de los músculos de hombros y caderas.
- Acidez y dificultad para tragar.
- Manchas en la piel como las del lupus.
- Falta de aire o tos, si afecta los pulmones.
Cómo se diagnostica
- Anticuerpos antinucleares en títulos altos y anti-U1 RNP muy elevados. El anticuerpo solo no basta: se necesitan los síntomas típicos.
- Análisis de músculo (CK), sangre y orina.
- Pruebas de función pulmonar y ecocardiograma, también como control periódico.
Tratamiento actual
El tratamiento depende de qué rasgos predominan.
| Situación | Opciones | Ejemplos (nombres genéricos) |
|---|---|---|
| Formas leves (articulaciones, cansancio) | Antiinflamatorios o antipalúdicos. | Naproxeno, hidroxicloroquina |
| Raynaud | Vasodilatadores. | Nifedipino, tadalafil |
| Formas moderadas o graves | Corticoides e inmunosupresores. | Prednisona, metotrexato, azatioprina, micofenolato |
| Hipertensión pulmonar | Tratamiento específico con el especialista. | Según cada caso |
Si predominan los rasgos de esclerosis sistémica, los corticoides se usan con cuidado por el riesgo de crisis renal.
Vivir con EMTC
Abrígate para el Raynaud, no fumes y mantén las revisiones de pulmón y corazón cada uno o dos años, aunque estés bien.
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Preguntas frecuentes
¿Tengo tres enfermedades?
No. Es una enfermedad con rasgos de varias. Con el tiempo puede definirse como una de ellas.
¿Es grave?
La mayoría de las personas tiene buen pronóstico; depende de los órganos afectados.
Esta información es educativa y no reemplaza la consulta con tu médico. Información preparada por FUNARP. Última revisión: octubre de 2026.
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