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GrupoHereditarias del tejido conectivo y del esqueletoCambios en los genes que forman el colágeno, el cartílago o el hueso.
Ficha de enfermedad
Acondroplasia y otras displasias
Alteraciones genéticas del crecimiento de los huesos. La acondroplasia es la causa más frecuente de talla baja desproporcionada.
Rojo: columna, piernas arqueadas, codos. Azul: base del cráneo.
Lo esencial
- Se debe a un cambio en el gen FGFR3; la mayoría de los casos son nuevos en la familia.
- Da talla baja con brazos y piernas cortos.
- En bebés se vigila el estrechamiento en la base del cráneo; en adultos, el canal lumbar.
- En 2021 la FDA aprobó el vosoritide, que aumenta la velocidad de crecimiento en niños.
Qué es y a quién afecta
Hay muchas otras displasias esqueléticas, cada una con su gen y sus cuidados.
Síntomas y señales de alarma
- Talla baja desproporcionada.
- Piernas arqueadas.
- Dolor lumbar o en las piernas al caminar en adultos.
Consulta de inmediato si: un bebé tiene pausas en la respiración o debilidad; o un adulto, debilidad o pérdida de control de la orina.
Cómo se diagnostica
Por la clínica, las radiografías y el estudio genético.
Tratamiento actual
- Seguimiento multidisciplinario desde el nacimiento.
- Vosoritide en niños, según disponibilidad.
- Cirugía de descompresión cuando hace falta.
Vivir con acondroplasia y otras displasias
Adapta el entorno y busca asociaciones de personas de talla baja.
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Fuentes
- Savarirayan R y cols. Vosoritide en niños con acondroplasia. The Lancet, 2020.
Esta información es educativa y no reemplaza la consulta con tu médico. Información preparada por FUNARP. Última revisión: octubre de 2026.
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