Centro de información › Hereditarias del tejido conectivo y del esqueleto › Síndrome de Marfan
Ficha de enfermedad
Síndrome de Marfan
Una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta el corazón y la aorta, los ojos y el esqueleto.
Rojo: esqueleto: talla alta, brazos y dedos largos, pecho hundido o saliente, escoliosis. Azul: aorta y ojos.
Lo esencial
- Se debe a cambios en el gen FBN1 (fibrilina 1).
- Lo más importante es la dilatación de la aorta, que puede romperse si no se vigila.
- También puede desplazar el cristalino del ojo.
- Con controles periódicos, medicamentos y cirugía preventiva de la aorta, la expectativa de vida es casi normal.
Qué es y a quién afecta
Se hereda de forma dominante; alrededor de una cuarta parte de los casos son nuevos en la familia.
Síntomas y señales de alarma
- Talla alta y extremidades largas.
- Escoliosis, pecho hundido.
- Miopía, cristalino desplazado.
Cómo se diagnostica
Con los criterios de Ghent revisados (2010), ecocardiograma, examen de ojos y estudio genético.
Tratamiento actual
- Betabloqueantes o losartán para proteger la aorta.
- Ecocardiogramas periódicos.
- Cirugía preventiva de la aorta cuando alcanza cierto tamaño.
Vivir con la enfermedad
Evita deportes de contacto y de esfuerzo isométrico intenso. Planifica el embarazo con cardiología.
Herramientas de FUNARP
Fuentes
- Loeys BL y cols. Nosología de Ghent revisada para el síndrome de Marfan. Journal of Medical Genetics, 2010.
Esta información es educativa y no reemplaza la consulta con tu médico. Información preparada por FUNARP. Última revisión: octubre de 2026.
Enfermedades relacionadas
Otras fichas que te pueden servir.