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GrupoHereditarias del tejido conectivo y del esqueletoCambios en los genes que forman el colágeno, el cartílago o el hueso.
Ficha de enfermedad
Seudoxantoma elástico
Una enfermedad hereditaria rara en la que las fibras elásticas se calcifican en la piel, los ojos y las arterias.
Azul: piel del cuello y pliegues, retina, arterias.
Lo esencial
- Se debe a cambios en el gen ABCC6.
- Aparecen pápulas amarillentas en la piel del cuello y los pliegues.
- En el ojo pueden formarse vasos anormales que dañan la visión central.
- No tiene cura; los controles de ojos permiten tratar a tiempo.
Qué es y a quién afecta
Se hereda de forma recesiva.
Síntomas y señales de alarma
- Piel con aspecto de "piel de gallina" amarillenta.
- Visión distorsionada.
- Dolor en las piernas al caminar.
Consulta de inmediato al oftalmólogo si: ves líneas rectas onduladas o una mancha en la visión central.
Cómo se diagnostica
Por la biopsia de piel, el examen de ojos y el estudio genético.
Tratamiento actual
- Inyecciones en el ojo (anti-VEGF) para los vasos anormales.
- Control de factores de riesgo cardiovascular.
- No fumar.
Vivir con seudoxantoma elástico
Evita deportes de impacto en la cabeza.
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Fuentes
- Germain DP. Seudoxantoma elástico. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2017.
Esta información es educativa y no reemplaza la consulta con tu médico. Información preparada por FUNARP. Última revisión: octubre de 2026.
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