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GrupoHereditarias del tejido conectivo y del esqueletoCambios en los genes que forman el colágeno, el cartílago o el hueso.
Ficha de enfermedad
Osteogénesis imperfecta
Una enfermedad hereditaria que hace los huesos frágiles. Se conoce como "huesos de cristal".
Rojo: huesos largos y columna. Azul: parte blanca de los ojos azulada, audición.
Lo esencial
- La mayoría de los casos se debe a cambios en los genes del colágeno tipo 1.
- Va desde formas leves, con pocas fracturas, hasta formas graves desde el nacimiento.
- Puede dar escleróticas azuladas, dientes frágiles y pérdida de audición.
- Los bisfosfonatos aumentan la densidad del hueso y reducen fracturas en niños.
Qué es y a quién afecta
Hay varios tipos. Los niños con fracturas repetidas deben estudiarse.
Síntomas y señales de alarma
- Fracturas con golpes leves.
- Talla baja, deformidades.
- Pérdida de audición en adultos jóvenes.
Cómo se diagnostica
Por la clínica, radiografías, densitometría y estudio genético.
Tratamiento actual
- Bisfosfonatos en niños con formas moderadas o graves.
- Cirugía con varillas en los huesos largos.
- Fisioterapia, natación.
Vivir con osteogénesis imperfecta
Una casa adaptada y actividad física segura ayudan a la autonomía.
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Fuentes
- Marini JC y cols. Osteogénesis imperfecta. Nature Reviews Disease Primers, 2017.
Esta información es educativa y no reemplaza la consulta con tu médico. Información preparada por FUNARP. Última revisión: octubre de 2026.
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