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GrupoHereditarias del tejido conectivo y del esqueletoCambios en los genes que forman el colágeno, el cartílago o el hueso.
Ficha de enfermedad
Exostosis múltiples
Una enfermedad hereditaria en la que crecen muchos bultos de hueso y cartílago (osteocondromas) cerca de las zonas de crecimiento.
Rojo: extremos de los huesos largos: rodillas, hombros, muñecas, tobillos.
Lo esencial
- Se debe a cambios en los genes EXT1 o EXT2.
- Los bultos crecen durante la infancia y dejan de crecer al terminar el crecimiento.
- Pueden causar dolor, deformidad, diferencias de longitud y presión sobre nervios o vasos.
- En un pequeño porcentaje, un bulto puede volverse maligno en la edad adulta.
Qué es y a quién afecta
Se hereda de forma dominante.
Síntomas y señales de alarma
- Bultos duros cerca de las articulaciones.
- Dolor al moverse o al golpear.
- Antebrazos o piernas acortados.
Consulta pronto si: un bulto crece o duele después de terminar el crecimiento.
Cómo se diagnostica
Por radiografías y, si hay dudas, resonancia.
Tratamiento actual
- Observación.
- Cirugía de los bultos que molestan o deforman.
Vivir con exostosis múltiples
Los adultos deben vigilar cambios en los bultos.
Herramientas de FUNARP
Fuentes
- Wuyts W y cols. Exostosis múltiples hereditarias. GeneReviews, actualizado.
Esta información es educativa y no reemplaza la consulta con tu médico. Información preparada por FUNARP. Última revisión: octubre de 2026.
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